検査対応可能な疾患リスト
分枝鎖アミノ酸、ケトン体代謝異常
高アンモニア血症とシトリン欠損症
| No. | 疾患名 |
|---|---|
| 42 | カルバミルリン酸合成酵素欠損症 |
| 43 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 |
| 44 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
| 45 | シトルリン血症 |
| 46 | アルギニノコハク酸尿症 |
| 47 | 高アルギニン血症 |
| 48 | シトリン欠損症（NICCD）＆（CTNL2） |
| 49 | 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症（HHH）症候群 高オルニチン血症概要 - 小児慢性特定疾病情報センター HYPERORNITHINEMIA-HYPERAMMONEMIA-HOMOCITRULLINURIA SYNDROME; HHHS - OMIM |
| 50 | 新生児一過性高アンモニア血症 |
| 51 | その他の高アンモニア血症 |
輸送障害など
| No. | 疾患名 |
|---|---|
| 52 | シスチン尿症 |
| 53 | ハートナップ病 |
| 54 | 二塩基性アミノ酸尿症 |
| 55 | イミノグリシン尿症 |
| 56 | 二次性イミノグリシン尿症 |
| 57 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| 58 | 新生児一過性イミノグリシン尿症 |
| 59 | ファンコニー症候群 |
| 60 | 遺伝性腎性低尿酸血症 |
| 61 | 低ホスファターゼ症 |
リジン、トリプトファン、オルニチンの代謝異常
| No. | 疾患名 |
|---|---|
| 62 | グルタル酸尿症Ⅰ型 |
| 63 | グルタル酸尿症Ⅲ型 |
| 64 | サッカロピン尿症 |
| 65 | ピペコリン酸血症 |
| 66 | α-アミノアジピン酸血症 |
| 67 | トリプトファン尿症 |
| 68 | キサンツレン酸尿症（キヌレニナーゼ欠損症） |
| 69 | Vit B6欠損症由来のキサンツレン酸尿症 |
| 70 | α-アミノアジピン酸-α-ケトアジピン酸尿症 |
| 71 | ヒドロキシリジン尿症 |
| 72 | 高オルニチン血症 |
含硫アミノ酸、葉酸、コバラミン代謝異常
アミノアシラーゼ欠損症
| No. | 疾患名 |
|---|---|
| 81 | アミノアシラーゼ-1欠損症 (ACY1D) |
| 82 | アミノアシラーゼ-2欠損症 (カナバン病) カナバン（Canavan）病 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター CANAVAN DISEASE - OMIM |
炭水化物代謝異常
| No. | 疾患名 |
|---|---|
| 90 | ガラクトース血症Ⅰ型 |
| 91 | ガラクトース血症Ⅱ型 |
| 92 | ガラクトース血症Ⅲ型 |
| 93 | ガラクトース血症Ⅳ型 |
| 94 | フルクトース不耐症 |
| 95 | 乳糖不耐症 |
| 96 | 腎性グルコース尿 |
| 97 | 糖尿病 |
| 98 | グルコース-6-フォスファターゼ欠損症 |
| 99 | フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 |
| 100 | グリセロールキナーゼ欠損症 |
| 101 | D-グリセリン酸キナーゼ欠損症 |
| 102 | トランスアルドラーゼ（TALDO）欠損症 |
| 103 | リボース 5-リン酸イソメラーゼ（RPI）欠損症 |
脂肪酸代謝異常
| No. | 疾患名 |
|---|---|
| 104 | 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| 105 | 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| 106 | 長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| 107 | 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| 108 | マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症（グルタル酸尿症Ⅱ型） |
| 109 | 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症（三頭酵素欠損症） |
| 110 | 中鎖/短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
TCAサイクル代謝異常とミトコンドリア病
| No. | 疾患名 |
|---|---|
| 111 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 |
| 112 | 乳酸尿症（高乳酸血症） |
| 113 | α-ケトグルタル酸尿症 |
| 114 | フマル酸尿症 |
| 115 | ピルビン酸脱水素酵素欠損症 |
| 116 | ジヒドロリポイルトランスアセチラーゼ欠損症 |
| 117 | ピルビン酸脱水素フォスファターゼ欠損症 |
| 118 | チアミン反応性ピルビン酸脱水素酵素欠損症 |
| 119 | ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症 |
| 120 | 短鎖エノイルCoA水和酵素（ECSH1）欠損症 |
| 121 | 3-ヒドロキシイソブチリル-CoAヒドロラーゼ（HIBCH）欠損症 |
| 122 | 電子伝達系障害 |
| 123 | シトクロムCオキシダーゼ（COX）欠損症 |
| 124 | マロニック伴うメチルマロン酸血症（CMAMMA） |
| 125 | Barth症候群 |
| 126 | MEGDHEL症候群 |
| 127 | 他の二次的なβ-メチルグルタコン酸尿症 |
| 128 | エチルマロン酸脳症 |
| 129 | MELAS症候群 |
| 130 | スクシニル-CoAリガーゼ（SUCL）欠損症 |
プリン・ピリミジン代謝異常
その他
| No. | 疾患名 |
|---|---|
| 142 | マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症 |
| 143 | コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症、4-ヒドロキシ酪酸尿症 |
| 144 | ピリドキシン依存性てんかん（ALDH7A1欠損症） |
| 145 | アスパラギン合成酵素欠損症 |
| 146 | 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型 |
| 147 | 原発性高シュウ酸尿症Ⅱ型 |
| 148 | 原発性高シュウ酸尿症Ⅲ型 |
| 149 | D-α-ヒドロキシグルタル酸尿症 |
| 150 | L-α-ヒドロキシグルタル酸尿症 |
| 151 | D＆L-α-ヒドロキシグルタル酸尿症 |
| 152 | ビオチン欠乏症 |
| 153 | 葉酸欠乏症 |
| 154 | VitB12欠乏症 |
| 155 | ザルコシン血症 |
| 156 | プロリダーゼ欠損症 |
| 157 | セリン欠乏症 |
| 158 | 脳腱黄色腫症 |
| 159 | シトステロール血症 |
| 160 | 神経芽細胞腫 |
| 161 | ツェルヴェーガー(Zellweger)症候群 |
| 162 | ムコ多糖症 |
| 163 | TANGO2欠損症 |
| 164 | リボフラビントランスポーター欠損症 |