先天性代謝異常検査

世界初の画期的な「尿による新生児・乳幼児の遺伝病検査」

　先天性代謝異常症は350種以上もあるといわれています。このような先天的な異常は約1,600人に1人の割合があり、しかもこれらの疾患は、乳幼児特に新生児期に発症多く、治療が遅れると、知能障害や、心身発達遅延を起こし、死に至る例も少なくありません。しかし、早期に発見し、できるだけ早く治療を受けると心身障害の発生を予防することができます。

現在血液を用いる先天性代謝異常症の新生児スクリーニングがおこなわれていますが、わずか4種類だけです。

今回、尿による先天性代謝異常症（※表１）の検査が、わずかの尿を用い、ただ一回の検査で、多数の先天性代謝異常症の有無がわかるようになり、現在おこなわれている血液検査と合わせて検査することで、新生児スクリーニングの有益性が大幅に向上します。
赤ちゃんに苦痛を与えない尿の検査ですので、是非おすすめ致します。

また新生児期で検査を受けなかった小児や、小児科に受診している難病の患者の先天性代謝異常症の鑑別診断には、是非御利用ください。