2025年2月26日

希少疾患月の締めくくりに、今月多くの医療現場から依頼された希少疾患の疑いのある患者様の検査をしました。その結果を纏めたところ、今月の勤務日数を超えるほどの希少疾患患者の診断に有意義な検査結果を提出しました。
希少疾患が実は多く存在することを知ってもらいたく、早期検査の重要性を伝えたいと思います。

今月発見した希少疾患15疾患（28症例）リスト

• [メチルマロン酸血症]（11例）
• [メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症]（3例）
• [グルタル酸尿症I型]（1例）
• [イソ吉草酸血症]（1例）
• [4-ヒドロキシ酪酸尿症]（2例）
• [オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症]（1例）
• [高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH症候群）]（1例）
• [高乳酸血症ミトコンドリア病疑い]（1例）
• [脳腱黄色腫症]（1例）
• [プロリダーゼ欠損症]（1例）
• [フマラーゼ欠損症]（1例）
• [5-オキソプロリン尿症]（1例）
• [フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症疑い]（1例）
• [副腎白質ジストロフィー]（1例）
• [3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症]（1例）

上記すべての症例は、臨床症状とほかの検査結果と合わせて臨床診断されました。