日々の先天性代謝異常症の知識更新と検査解析スキルの向上は、希少疾患、小児慢性指定疾患、指定難病の病態解析に必須であるため、当施設の研究者と技術者は積極的に学術集会の参加と発表の活動を行っています。
2024年度の学会参加と発表実績は以下の通りです。

• 2024年6月8日

  第9回日本医用マススペクトル学会東部会（運営開催）

  発表内容：質量分析による先天代謝異常症の診断現状と今後の展望

• 2024年8月23-24日

  第51回日本マススクリーニング学会学術集会

  発表内容：メタボロミクスによるプロリダーゼ欠損症の化学診断

• 2024年9月13-14日

  第49回日本医用マススペクトル学会年会

  発表内容：

  • 尿メタボローム解析よる自己炎症疾患の化学診断プラットフォーム構築
  • GC/MSによるHPRT欠損症9名のメタボローム解析
  • GC/MSメタボローム分析による尿中ヒダントイン-5-プロピオン酸の検出特徴と臨床意義の検討
  • 臨床診断が難航したアルギニノ琥珀酸尿症症例のメタボローム解析

• 2024年11月7-9日

  第65回日本先天代謝異常学会学術集会

  発表内容：グルタル酸尿症２型様臨床経過を示したCOASY変異型脂質蓄積性ミオパチー症例報告

  

当施設の実施している先天性代謝異常症解析研究検査は、アジア諸国の研究者との交流を毎年実施しています。
また、アジア諸国の希少疾患・先天性代謝異常症研究検査の学会にも参加しています。
2024年度の海外学会参加活動は以下の通りです。

• 2024年3月25日

  中国福建医科大学第２附属病院と華僑大学医学院が主催する「精准医疗与现代生物医学技术」に参加・発表

• 2024年6月14-16日

  中国首都医科大学附属北京こども病院が主催する「第20回神経疾患診断最前線ワークショップ」に参加・発表

• 2024年8月16-17日

  中国天津大学附属天津こども病院が主催する「第4回希少疾患研究会」に参加・発表

• 2024年8月28-29日

  中国医学科学院北京協和病院が主催する「第6回臨床質量分析セミナー」に参加・発表

• 2024年11月15-17日

  中国首都医科大学附属北京こども病院が主催する「第5回国際ミトコンドリア病ワークショップ」に参加