検査費用・検査結果サンプル
検査費用
検査料金：￥33000 / 1検査（税込）
本検査は令和2年4月1日より保険適応されます。
| ・区分 Ｄ０１０ 特殊分析 | |
|---|---|
| ・4のロアミノ酸 5種類につき | 1,141点 |
| ・8のイ尿中有機酸分析 | 1,141点 |
| ・1の糖分析（尿） | 38点 |
| ・2の結石分析 | 117点 |
| ・3のチロシン | 200点 |
| ・6のアミノ酸定性 | 350点 |
| ・判断料 | 144点 |
| ・D001-13 ミオイノシトール（尿） | 120点 |
| ・D001-18 シュウ酸（尿） | 200点 |
| ・D001-2 VMA定性（尿） | 9点 |
| ・尿・糞便等検査判断料 | 34点 |
検査報告書
試料到着後、3日以内にメール又は郵便で結果報告書をお返します。
※契約外の依頼の場合は、請求書付
| （１）Analysis No.- GCMS metabolom analysis report.pdf | 1ページ |
| （２）Analysis No.- urinary metabolites table.pdf | 6ページ |
| （３）尿GCMS分析検出される代謝産物リスト.pdf（成分略語参考用） | 6ページ |
当検査により24時間以内に診断した症例
※過去6年以内に診断した症例より抜粋
- 2018年12月
- 千葉県から生後１日目に重篤なアシドーシスを呈した女児の検査にて、複合カルボキシラーゼ（MCD）欠損症と診断しました。
- 2020年8月
- 神奈川県から16歳女子高生の突然昏睡状態、高アンモニア血症例の原因確認の検査にて、オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症 と診断しました。
- 2023年7月
- 横浜市から１歳男児の成長障害、肝肥大、高アンモニア血症の病因確認検査にて、リジン尿性蛋白不耐症（LPI）と診断しました。
- 2023年11月
- 横浜市から14歳男児の成長障害、嘔気、発達遅延の原因確認の検査にてレッシュ・ナイハン症候群と診断しました。
- 2024年1月
- 山形県から知的障害、てんかんの12歳女子の遺伝子検査結果は病原性不明バリアンド確認依頼検査にて、ADSL欠損症の特異的な異常がありました。